Genetycznie uwarunkowana, zwana „chorobą królów”. Dotyka 1 osobę na 10 tysięcy. Hemofilia to choroba, której nie można wyleczyć całkowicie, ale są sposoby, by ograniczyć jej następstwa.
Objawy to wylewy krwi do mięśni i dużych stawów, m.in. stawów kolanowych i łokciowych. Prowadzi to do zwyrodnienia stawów, które kwalifikuje się do operacji. Bardzo groźne są również krwawienia śródczaszkowe. Mogą wystąpić samoczynnie bądź w wyniku urazu. W takiej sytuacji ważne jest jak najszybsze podanie czynnika krzepliwości. Na co dzień wielu chorych potrafi samodzielnie blokować i zapobiegać wylewom.
Jeden zastrzyk, w zależności od dawki, może zabezpieczyć hemofilika na 3-4 dni, ale nie sposób dokładnie przewidzieć, ile czynnika krzepliwości potrzeba na miesiąc. Miesięcznego przydziału nie można zaś przekroczyć. W doborze dawki pomaga profilaktyka wtórna.
Polska Grupa ds. Hemostazy opracowała instrukcję dla szpitalnych oddziałów ratunkowych. Na plakatach i w broszurach informuje, jak postępować w przypadku wylewu u chorego. Nie zawsze jednak szpitale ratują chorego we właściwy sposób.
Wspomniana rehabilitacja pacjentów zależy od ich oczekiwań i możliwości. Na ogół wzmacnia się ich mięśnie i stawy, a także przygotowuje do zabiegu wstawienia endoprotezy. Najbardziej zaawansowane zmiany obserwuje się u 40-latków.
Więcej o opiece nad chorymi na hemofilię oraz procedurze pozyskiwania czynnika krzepliwości – w całości rozmowy Marcina Fijałkowskiego z Januszem Zawilskim i Piotrem Pańczyszynem.